Респираторная медицина. Руководство (в 2-х томах) - Чучалин А. Г. - Страница 638

Нейтрофилы + моноциты + лимфоциты + NK

Подвижность, хемотаксис, прилипание, эндоцитоз

Аутосомно-рецессивное

Медленное заживление ран, хронические кожные язвы, периодонтит, лейкоцитоз, задержка умственного развития

Дефицит G6PD нейтрофилов

Нейтрофилы

Киллинг

Х-сцепленное

Анемия

Дефицит миелопероксидазы

Нейтрофилы

Киллинг

Аутосомно-рецессивное

—

Дефицит вторичных гранул

Нейтрофилы

Киллинг

Аутосомно-рецессивное

—

Синдром Швахмана

Нейтрофилы

Хемотаксис

Аутосомно-рецессивное

Анемия, тромбоцитопения, недостаточность поджелудочной железы, гипогаммаглобулинемия

* У некоторых больных отмечаются делеции короткого плеча Ххромосомы. В этих случаях могут обнаруживаться мышечная дистрофия Дюшена, пигментный ретинит, задержка сепарации пупочного канатика.

Особенности иммунодефицитов, связанных с недостаточностью компонентов комплемента, представлены в табл. 16-3.

 Таблица  16-3. Дефициты компонентов комплемента

Дефицит

Наследование

Хромосомная локализация

Симптомы

С1q

Аутосомно-рецессивное (АР)

1

СКВ-подобный синдром

C1r*

АР

12

СКВ-подобный синдром

C4

АР

6

СКВ-подобный синдром

C2**

АР

6

СКВ-подобный синдром, васкулит, полимиозит

C3

АР

19

Повторные гнойные инфекции

C5

АР

9

Нейссериальные инфекции, СКВ

C6

АР

5

Нейссериальные инфекции, СКВ

C7

АР

5

Нейссериальные инфекции, СКВ, васкулит

C8a***

АР

1

Нейссериальные инфекции, СКВ

C8b

АР

1

Нейссериальные инфекции, СКВ

C9

АР

5

Нейссериальные инфекции

C1 ингибитор

Аутосомно-доминантное

11

Наследственный ангионевротический отек

Фактор I

АР

4

Повторные гнойные инфекции

Фактор Н

АР

1

Повторные гнойные инфекции

Фактор D

АР

?

Нейссериальные инфекции

Пропердин

Х-сцепленное

Х

Нейссериальные инфекции

* Дефицит C1r в большинстве случаев ассоциируется с дефицитом C1s. Ген C1s также расположен на хромосоме 12p ter.

** С2дефицит неравновесно сцеплен с HLAA25, B18 и DR2 и комплотипом SO42 (медленным вариантом фактора В, отсутствием С2, типом 4 С4А, типом 2 С4В).

*** С8a дефицит всегда ассоциирован с дефицитом С8g. Ген, кодирующий С8g, ковалентно сцеплен с С8a.

КЛИНИЧЕСКИЕ ПРОЯВЛЕНИЯ ПИД

Симптоматика ПИД обусловлена в основном инфекционными заболеваниями, которые имеют ряд особенностей: повторные, хронические, мультифокальные, необычно протекающие или вызванные необычными возбудителями. Ряд неинфекционных синдромов также может ассоциироваться с ПИД. Это гастроэнтерологические проблемы, грубое отставание в физическом развитии, аутоиммунные заболевания, гематологические расстройства, аллергические или схожие проявления, кожные проявления, эндокринопатии и некоторые другие [5].

Инфекционный синдром, как правило, является ведущим в клинической картине заболевания [6]. Для иммунодефицитных состояний с преимущественным поражением гуморального звена иммунной системы характерны рецидивирующие инфекции пиогенными микроорганизмами (например, стафилококк, пневмококк, H. influenzae) и энтеровирусные инфекции (вакцинальный полиомиелит) [7]. При Тклеточных комбинированных иммунодефицитах в дополнение ко многим бактериальным инфекциям, как правило, выявляют инфицирование условно-патогенными микроорганизмами, такими, как грибы, вирусы, пневмоцисты, а также склонность к генерализации туберкулезной инфекции [8]. Дефицит многих компонентов системы комплемента протекает в виде рецидивирующих генерализованных инфекций инкапсулированными микроорганизмами ( Neisseria meningitidis, пневмококк, гемофильная палочка), дефекты фагоцитоза - в виде инфекций кожи и паренхиматозных органов (например, пероксидазопозитивные возбудители, такие, как Staphylococcus, Klebsiel l a, Serratia, при хронической гранулематозной болезни) [9].

ОЦЕНКА ИММУННОГО СТАТУСА ПРИ ИММУНОДЕФИЦИТАХ

Наряду с тщательным анализом клинических данных оценка иммунного статуса при иммунодефицитах должна включать изучение количественных и функциональных параметров основных компонентов иммунной системы [10, 11, 12]. К ним относятся фагоцитарная система, система комплемента, Т и Всистемы иммунитета. Методы, применяемые для оценки этих систем, условно разделены на тесты 1го и 2го уровней [10]. Тесты 1го уровня (скрининговые) являются ориентировочными и направлены на выявление грубых дефектов в иммунной системе; тесты 2го уровня являются функциональными и направлены на идентификацию конкретного нарушения в иммунной системе [9].