Знайте свои гены - Милунски Обри - Страница 80

Факторов, влияющих на вес тела, так много, что различить среди них генетический фактор и подметить, как он действует, чрезвычайно трудно. Бесспорно, факторы питания, биохимические, генетические, психологические, социальные и средовые явно связаны с развитием тучности. Одним из наиболее важных среди них следует считать то, как много (и в какое время) кормили ребенка в первые месяцы его жизни.

Хотя, как мы только что указали, появлению и развитию тучности способствует целый ряд факторов, известно, что имеются индивиды, излишний вес которых объясняется исключительно перееданием (в действительности это можно сказать почти о каждом из нас). В добавление заметим, что если один из родителей был тучным, то имеется 40–50 % шансов за то, что тучными будут и дети. Эта вероятность повышается до 70–80 %, если тучными были оба родителя. Эти цифры резко контрастируют с 8–9 % тучных детей у родителей с нормальным весом. Как и следовало ожидать, идентичные близнецы, воспитанные вместе, показывают меньше различий в весе, чем двойняшки. Вес приемных детей не обнаруживает никакой связи с весом воспитывающих их родителей, даже если эти дети были усыновлены почти с рождения.

Называемый также «люлечной» смертью, СВСД представляет собой расстройство, при котором кажущихся совершенно здоровыми детей без каких-либо предварительных тревожащих симптомов или предшествующей болезни вдруг находят мертвыми в их кроватках. СВСД, пожалуй, одна из наиболее распространенных в США причин смертности младенцев в возрасте от одной недели до года; ежегодно от нее умирают около 10 000 внешне совершенно здоровых детей. Существует множество объяснений этому явлению, но подлинная причина и механизм, ответственный за синдром внезапной смерти детей, остается нераскрытым. В конце 1975 г. группа ученых из Национального института сердца и легких в Бетесде (шт. Мэриленд) сообщила об обнаруженной ими аномалии в ЭКГ по крайней мере одной из 11 (26 %) родительских пар (они изучили 42 такие пары), у которых от СВСД умер по крайней мере один ребенок.

Более того, подобную аномалию они наблюдали у 39 % братьев и сестер детей, умерших от СВСД. Эти наблюдения позволяют с большой степенью вероятности предположить, что по крайней мере для некоторых видов СВСД имеет значение наличие какого-то доминантного наследственного фактора (см. гл. 5), хотя не исключено, что для объяснения синдрома внезапной смерти детей будут найдены и другие причины. Для правильной оценки действия генетических факторов предстоит провести целый ряд исследований. А пока, если вас постигла трагедия и вы потеряли ребенка от «люлечной» смерти, представляется разумным, чтобы вы и ваша супруга (супруг) сделали электрокардиограммы.

Приложение II

Липидозы

Болезнь отложения холестеринового эфира 1

Болезнь Фабри 2

Болезнь Фарбера 1

Болезнь Гоше 2

Общий ганглиозидоз

(GM1-ганглиозидоз, 1-й тип) 2

Ювенильный GM1-ганглиозидоз

(GM1-ганглиозидоз, 2-й тип) 2

Болезнь Тея — Сакса

(GМ2-ганглиозидоз, 1-й тип) 2

Болезнь Сандхофа

(GМ2-ганглиозидоз, 2-й тип) 2

Ювенильный вМг-ганглиозидоз

(GМ2-ганглиозидоз, 3-й тип) 1

GМ3-сфинголипидистрофия 1

Болезнь Краббе (глобоидноклеточная лейкодистрофия) 2

Метахроматическая лейкодистрофия 2

Болезнь Нимана — Пика, тип А 2

Болезнь Нимана — Пика тип В 1

Болезнь Нимана — Пика, тип С 1

Болезнь Рефсума 1

Болезнь Вольмана 1

Мукополисахаридозы

МПС I (синдром Гурлера2)

МПС II (синдром Шейе 1)

МПС (синдром Гурлера — Шейе 1)

МПС II А (синдром Хантера 2)

МПС II В (синдром Хантера 1)

МПС III (синдром Санфилиппо А 2)

(синдром Санфилиппо В 1)

МПС IV (синдром Моркио 1)

МПС VI А (синдром Марото — Лами 1)

МПС VII (недостаточность (β-глюкуронидазы 1)

Нарушение обмена аминокислот

Аргининоянтарная ацидурия 2

Аспартилглюкозаминурия 1

Цитруллинемия 1

Врожденная гипераммонимия 1

Недостаточность цистатионсинтетазы (гомоцистинурия) 1

Цистатионинурия 1

Цистинурия 2

Болезнь Хартнупа 1

Гистидинемия 1

Гипервалинемия 1

Иминоглицинурия 1

Нарушение катаболизма изолейцина 1

Изовалериановая ацидемия 1

Болезнь «моча с запахом кленового сиропа»2

Тяжелая инфантильная перемежающаяся форма 1

Метилмалоновая ацидурия

-   нечувствительная к витамину В12 1

-   чувствительная к витамину B12 2

Недостаточность метилентетрагидрофолатредуктазы 1

Недостаточность трансаминазы орнитин-α-кетокислоты 1

Недостаточность пропионил-СоА-карбоксилазы (кетоновая гиперглицинемия) 1

Сукцинил-СоА; недостаточность трансферазы 3-кетокислоты 1

Дефект метаболизма витамина В12 1

Нарушения углеводного обмена

Фукозидоз 1

Недостаточность галактокиназы 1

Галактоземия 2

Недостаточность глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы 1

Болезнь отложения гликогена (тип II) 1

Болезнь отложения гликогена (тип III) 1

Болезнь отложения гликогена (тип IV) 2

Маннозидоз 1

Недостаточность фосфогексозизомеразы 1

Недостаточность пирувата декарбоксилазы 1

Недостаточность пирувата дегидрогеназы 1

Прочие наследственные болезни

Акаталаземия 1

Острая перемежающаяся порфирия 2

Недостаточность аденозиндезаминазы 2

Синдром Чедиака — Хигаши 1

Врожденная эритропоэтическая порфирия 1

Врожденный нефроз 2

Цистиноз 2

Семейная гиперхолестеринемия 1

Глутатионурия 1

Гипофосфатазия 2

1-клеточная болезнь 2

Энцефалопатия Лейя 1

Синдром Леша — Нихана 2

Недостаточность лизосомной кислой фосфатазы 1

Недостаточность гидроксилазы лпзилпротоколлагена 1

Миотоническая мышечная атрофия 1

Синдром ногтя-коленной чашечки 1

Оротоцидурия 1

Протопорфирия 1

Сахаропинурия 1

Серповидноклеточная анемия 1

Тестикулярная феминизация 1

Талассемия 2

Ксеродерма пигментная 2

---

1 Пренатальный диагноз потенциально возможен.

2 Пренатальный диагноз возможен.

Если у вас или у одного из ваших родителей обнаружена (или имелась в прошлом) одна из перечисленных ниже (или других) наследственных опухолей, вам целесообразно обратиться за советом к специалисту по медицинской генетике. (В скобках указан орган, обычно поражаемый данным видом рака.)