Знайте свои гены - Милунски Обри - Страница 53

2) повышенное артериальное давление;

3) курение;

4) сахарный диабет;

5) недостаточная физическая нагрузка;

6) тучность;

7) эмоциональные стрессы;

8) семейный анамнез, т. е. ранние сердечные приступы у близких родственников, особенно у родителей или братьев и сестер;

9) противозачаточные средства, принимаемые внутрь.

Для женщин моложе 40 лет риск развития сердечно-сосудистой болезни вследствие приема противозачаточных таблеток минимален, если только на них не действует ни один из перечисленных выше факторов. Женщинам же старше 40 лет, особенно тем, у кого в семье есть или были сердечные больные, а также тем, кто выкуривает свыше 20 сигарет в день, принимать внутренние противозачаточные средства следует крайне осторожно (а возможно, и вовсе не принимать).

Доказано, что у женщин, принимающих противозачаточные таблетки или драже, повышается содержание в крови жиров и тем самым увеличивается риск заболевания кровеносных сосудов, питающих мозг. Это приводит к появлению в них тромбов, которые в свою очередь вызывают инсульты (закупорку сосудов головного мозга). Имеющиеся данные убедительно показывают, что сердечные приступы перед менопаузой случаются гораздо чаще у тех женщин, которые принимают противозачаточные средства. Еще не совсем ясно, повышается ли риск сердечных приступов у женщин после менопаузы, когда они принимают женские гормоны. Мужчины, выкуривающие более пачки сигарет в день, подвержены сердечным приступам на 70 % больше, чем некурящие мужчины. Процент смертельных случаев также пропорционален количеству выкуриваемых сигарет. Связь между курением и преждевременными сердечными приступами в такой же мере относится и к женщинам, но сказывается на них не столь тяжко, как на мужчинах.

Как показали специальные исследования, 50–85 % всех заболевших коронарной болезнью до 50 лет имеют в крови повышенное содержание холестерина и/или триглицеридов. Известны четыре типа наследственных нарушений, которые почти неизменно оказываются ответственными за эти состояния.

Семейная гиперхолестеринемия

При этой весьма распространенной болезни высокий уровень холестерина в крови приводит к стенокардии — одной из самых известных среди всех наследственных болезней, поражающих людей! Примерно каждый 1 из 500 человек располагает геном, делающим семейную гиперхолестеринемию (т. е. повышенное содержание холестерина в крови) даже более распространенной, чем кистофиброз поджелудочной железы или серповидноклеточная анемия.

Семейная гиперхолестеринемия наследуется по доминантному типу (см. гл. 5). Иными словами, если вы больны, то существует 50 %-ный риск, что у каждого из ваших детей будет та же болезнь. Если же и вы и ваш: супруг (супруга) носите в себе один и тот же аномальный (мутантный) ген семейной гиперхолестеринемии, риск появления у вас больного ребенка возрастает до 75 % (для каждого ребенка). Дети, получившие ген от обоих родителей, окажутся очень тяжело пораженными. Уровень холестерина в крови у них будет очень высокий, поскольку они получили двойную дозу аномального гена. Количество накопленных жиров у них будет столь велико, что они начнут проступать на коже (вокруг глаз или сухожилий); более того, у таких детей стенокардия будет проявляться в юности и даже в детстве. Люди, получившие по одному аномальному гену семейной гиперхолестеринемии от обоих родителей, редко живут дольше 30 лет.

Семейная гиперхолестеринемия может быть обнаружена у новорожденного путем анализа крови, взятой из пуповины и, разумеется, также при дальнейших анализах крови по мере роста ребенка. Следует заметить, что сам по себе «нормальный» уровень холестерина еще не означает, что у вас не проявится это заболевание в будущем, особенно если вы подвержены риску. Дело в том, что у пораженных болезнью и здоровых членов семьи величины содержания холестерина в крови могут частично совпадать. И если вы действительно подвержены риску, то помимо повторяющихся анализов крови на содержание в ней холестерина очень важно провести более тонкие исследования (определение холестерина в так называемых белковожировых частицах низкой плотности). (Следует помнить, что при исследовании крови на холестерин нужно с вечера не принимать никакой пищи, иначе результат не будет соответствовать истинному положению вещей.)

Примерно половина мужчин с этим нарушением обычно обнаруживает какие-либо симптомы стенокардии в возрасте 50, в крайнем случае 60 лет. Риск заболеть стенокардией у женщин, носителей вредных генов, несколько ниже, но тем не менее больший, чем у прочих женщин. В США, Англии и Финляндии среди людей среднего возраста, выживших после сердечных приступов, 3–6 % болеют семейной гиперхолестеринемией. Легко доступная терапия включает в себя сокращение холестерина в пище и потребления жиров в чистом виде.

Недавно было установлено, что о наличии аномального гена семейной гиперхолестеринемии могут свидетельствовать выращенные в лаборатории клетки кожи. Следовательно, пренатальный диагноз этого биохимического нарушения становится возможным уже в начале жизни плода. В редкой ситуации, когда оба родителя знают, что обладают вредным геном, они, как только станет известно, что плод поражен тяжелой формой болезни, угрожающей сердечными приступами и смертью в юношеском или еще более раннем возрасте, вправе прервать беременность.

Семейная гипертриглицеридемия

Это наследственное биохимическое нарушение встречается едва ли не вдвое чаще, чем семейная гиперхолестеринемия, о которой мы только что говорили! Частота его проявления в популяциях, как подсчитано, почти 1 случай на 300 человек. Эта болезнь также сочетается с ранней стенокардией, но проявляющейся не столь часто, как при семейной гиперхолестеринемии. Для семейной гипертриглицеридемии характерен высокий уровень содержания триглицеридов в крови и вовсе не обязательно высокое содержание холестерина.

По имеющимся данным, болезнь, по-видимому, также передается как доминантный признак. Это должно означать, что если вы сами больны, то существует 50 %-ный риск, что каждый из ваших детей столкнется с той же болезнью. В действительности же, несмотря на теоретические расчеты, симптомы этой болезни в детском и юношеском возрасте проявляются лишь у 10–20 % детей пораженных ею родителей.

Предполагается, хотя это еще не вполне ясно, что формы сахарного диабета, возникающие из-за недостатка инсулина, равно как и тучность, чаще встречаются у людей с высоким уровнем в крови триглицеридов. У лиц, страдающих этой болезнью, находят очень высокое содержание в крови жиров, особенно в случаях запущенного диабета, после значительного употребления алкоголя или приема противозачаточных таблеток либо женских половых гормонов (эстрогенов). Поэтому если вы страдаете гипертриглицеридемией, необходимо в первую очередь следить, нет ли у вас диабета, не злоупотреблять алкоголем и избегать применения эстрогенных препаратов. Кроме того, для людей, склонных к полноте, большое значение имеет снижение веса.

Семейная комбинированная гиперлипидемия

Третий тип наследственного нарушения с повышенным содержанием жиров в крови имеет еще большее распространение, чем описанные два. Он поражает 1 человека из каждых 200. При этом нарушении также очень часты сердечные приступы. Гиперлипидемия обычно проявляется к 30 годам. Примерно в одной трети случаев у больных повышается содержание в крови холестерина и триглицеридов, в другой трети — лишь уровень холестерина, а у оставшейся трети — только уровень триглицеридов.

Это заболевание также наследуется по доминантному типу: если вы больны, то имеется 50 %-ный риск передать болезнь каждому из ваших детей.

В США и, вероятно, в других западных странах по меньшей мере одно из трех рассмотренных заболеваний поражает 1 из каждых 100 человек. Цифры говорят сами за себя. В результате сердечных приступов погибает множество людей, у которых ранее никогда не находили ни одного из этих биохимических нарушений. Постановка специального диагноза — дело не простое, поскольку необходимо тщательно изучить историю семьи и проводить другие исследования, позволяющие отличить три описанные выше болезни от четвертой, носящей название полигенной гиперхолестеринемии.