Знайте свои гены - Милунски Обри - Страница 48

Удалось также установить, что при высоком уровне альфа-фетопротеина в амниотической жидкости белок просачивается и в систему кровообращения матери. Теоретически имеется возможность брать у матери на 14—20-й неделях беременности пробу крови и, исследуя содержание альфа-фетопротеина, узнать, не страдает ли ее плод открытым дефектом головного или спинного мозга. Такого рода исследования были начаты в Англии, проводились в нашей лаборатории и кое-где в других местах. Как показали предварительные данные, простое взятие пробы крови у матери на концентрацию в ней альфа-фетопротеина позволяет обнаружить анэнцефалию у плода в 90–95 % и спинномозговую грыжу примерно в 90 % тех случаев, когда плод поражен одной из этих болезней. Поэтому, установив повышенный уровень альфа-фетопротеина крови у матери, следует рекомендовать более точный диагностический амниоцентез. Однако предстоит немало поработать, прежде чем этот метод станет частью повседневной пренатальной врачебной практики. Такого рода исследования чрезвычайно важны для службы здравоохранения в целом. Достаточно сказать, что в одних только США ежегодно рождаются 6000–8000 пораженных этими недугами детей. Эти дефекты встречаются в 1 случае на каждые 500 рождений, поэтому их следует относить к числу наиболее распространенных врожденных пороков.

Фетоскопия

Эта техника предполагает прямое рассматривание плода через крошечный, подобный подзорной трубе, инструмент, калибр которого не превышает диаметра широкой иглы для подкожного впрыскивания. Фетоскоп (так называется этот инструмент вводится в матку через брюшную стенку под местным обезболиванием. Описываемая процедура в настоящее время находится в стадии изучения и разработок, но уже сейчас можно сказать, что она представляет собой значительный прогресс в пренатальной диагностике. Первый технический прием — введение иглы в плаценту для получения крови плода — впервые был выполнен в экспериментальном порядке перед осуществлением операции искусственного аборта. Много позже посредством взятия крови непосредственно из плода был поставлен пренатальный диагноз тяжелой наследственной гемолитической анемии (талассемии). Это заболевание наиболее часто встречается в этнической группе средиземноморского происхождения (см. гл. 6). Тем же способом удалось поставить пренатальный диагноз и в случае серповидноклеточной анемии.

Конечно, предстоит еще немало поработать над развитием инструментария и технологии, а также над проблемой безопасности самой процедуры. Однако успех начинаний поистине революционизирует все связанное с пренатальной диагностикой. Получение крови плода для хромосомного анализа позволит, например, дать ответ через три-четыре дня вместо трех недель или более. Некоторые же биохимические нарушения могут быть диагносцированы в тот же день, когда получена кровь плода (вместо обычных почти шести недель ожидания результатов). Преимущества для охваченных страхом родителей очевидны: это означает раннее начало лечения (если оно возможно) или быстрые действия (если беременность требуется прервать).

Другая, весьма значительная польза фетоскопии — возможность наблюдать внешнюю, поверхность плода. Это позволяет распознавать крупные физические дефекты, например заячью губу и волчью пасть, ненормальную форму ушей или полное их отсутствие, деформированные конечности и их отсутствие, аномалии позвоночника и т. д.

Обследование «внутреннего пространства» — волнующая и побуждающая к дальнейшей работе перспектива. Сейчас при использовании фетоскопов очень малого калибра можно наблюдать лишь незначительные участки тела плода в одном поле зрения. Например, можно совершенно ясно видеть ухо, но, поскольку инструмент не способен сгибаться, врач испытывает трудность при желании рассмотреть лицо. Есть и другая весьма существенная проблема: плод как бы подвешен в движущейся жидкости и следовать за ним с негибким инструментом очень трудно. А кроме того, использование инструментария больших размеров и длительное маневрирование фетоскопом внутри матки грозит выкидышем. Пока лишь в немногих медицинских центрах успешно продвигается работа по миниатюризации фетоскопов. Прогрессу в этой области препятствуют законы, принятые в ряде американских штатов (например, в штате Массачусетс).

Имеется несколько нарушений плода, диагноз которых может быть поставлен путем исследования матери без амниоцентеза. Наиболее известный пример — резус-несовместимость. При другом заболевании, метилмалоновой ацидурии, изучение мочи матери может насторожить врача в отношении болезни плода.

Совсем недавно стало использоваться знание того обстоятельства, что клетки крови плода через плаценту проникают в кровоток матери. Научно-исследовательская группа из Станфордского университета (Калифорния) под руководством профессора Леонарда Герценберга впервые создала аппарат под названием «сортировщик клеток». Среди выполняемых им функций следует назвать способность отбирать из миллионов клеток крови матери в ее кровотоке относительно малое количество клеток крови плода. Если описываемая работа увенчается успехом, это будет означать возможность проводить пренатальный диагноз многих нарушений организма без амниоцентеза. К сожалению, прежде чем этот замечательный аппарат станет годным к повседневному употреблению, исследователям предстоит преодолеть весьма значительные технические трудности.

Наибольшие успехи в пренатальной диагностике наследственных болезней достигнуты в предупреждении умственной отсталости, тяжелых и смертельных генетических дефектов. Однако многие наследственные болезни еще не поддаются пренатальной диагностике, и очень важно, чтобы будущие родители знали о таких ограничениях. Вместе с тем в обозримом будущем очень многие родители испытают счастье рождения здоровых детей, которых иначе у них вообще не было бы, если учитывать существующий для них генетический риск. Этими возможностями выбора они всецело будут обязаны прогрессу пренатальной диагностики.

Глава 17

Этика, мораль, закон и пренатальная диагностика

Любой значительный успех клинической практики, вызванный тем или иным крупным достижением в медицинской науке, неизбежно порождает социальные и правовые проблемы. Пересадки почки и сердца — лишь два недавних тому примера. «Новая генетика», лучшей иллюстрацией возможностей которой служит пренатальная диагностика, вызвала, как и ожидалось, серьезные волнения как в семьях, так и в обществе в целом. Принятие этих новых возможностей зависит прежде всего от личных убеждений и моральных принципов и, конечно, от идеологии и законов государства. Именно поэтому возникают проблемы и дилеммы, которые затрагивают и плод, и родителей, и врачей, и наши общественные институты,

Все родители, имея выбор, предпочли бы, несомненно, иметь нормального и здорового ребенка. Однако сама возможность такого выбора появилась лишь недавно, в конце 60-х годов, когда научились определять, является ли плод носителем тяжелого генетического дефекта или нет. Понятно, что если обнаруживается неизлечимое заболевание, родители могут своевременно предпочесть аборт. Решение Верховного Суда США о легализации абортов (1973 г.) устранило последнее препятствие в тех случаях, когда родители предпочли бы выбрать круциальный диагностический тест, каковым является пренатальное исследование плода,

Предварительное обязательство

Есть родители, которые отвергают аборт и скорее предпочитают не знать, является ли плод дефектным. Другие, обеспокоенные моральными аспектами аборта, часто соглашаются на проведение амниоцентеза и пренатального исследования плода в надежде, что дефект не будет подтвержден и тем самым вопрос об аборте не возникнет. Учитывая это, некоторые исследовательские центры требуют от родителей, обращающихся с просьбой о проведении амниоцентеза, предварительного обязательства подвергнуться операции аборта, если будет установлен генетический дефект плода. Это, как я полагаю, недопустимое требование, поскольку родители обладают исходным правом знать все не только о собственном здоровье, но и о здоровье будущего ребенка. Центры, настаивающие на упомянутом предварительном обязательстве, ссылаются на расходы и возможные осложнения, связанные с пренатальным генетическим исследованием. По их мнению, подобные затраты не могут быть оправданы, если даваемые на их основе рекомендации игнорируются. В моей лаборатории, в свете моих убеждений, пренатальное исследование доступно без предварительного обязательства на аборт всем, кто желает и имеет основания подвергнуться амниоцентезу. В конечном счете те родители, которые терзаются сомнениями, вовсе не неизменны в своем отношении к аборту: сталкиваясь со столь неприятной информацией о том, что плод действительно имеет серьезный генетический дефект, большинство родителей независимо от их национального происхождения предпочитают прервать беременность.