Знайте свои гены - Милунски Обри - Страница 44

Большинство из нас не знает, являемся ли мы носителями хромосомной аномалии. Вместе с тем известно, что по крайней мере 1 человек из 1000 является носителем таких аномалий, которые, если он передаёт их своему ребенку, могут привести к врожденным дефектам и умственной отсталости (об этом говорилось в гл. 2). Поскольку в настоящее время проверка всего населения на хромосомы нереальна, единственным основанием для проведения исследования крови может служить обнаружение хромосомной аномалии в истории семьи или наличие у супругов ребенка с хромосомной болезнью.

Если у ребенка болезнь Дауна вызвана лишней 21-й хромосомой, то исследование крови родителей обычно не проводится. Если же у ребенка обнаружены хромосомная транслокация или мозаицизм (см. гл. 2), то кровь родителей исследуют, чтобы определить, по какой линии в семье передается эта хромосомная аномалия. После того как это удается установить, обследованию подлежат все братья, сестры и другие родственники по этой линии. Проведение пренатальных исследований при всех последующих беременностях рекомендуется в том случае, если у одного из родителей обнаружена транслокация хромосом. Хромосомные исследования крови родителей показали, что примерно у 2 % детей с болезнью Дауна один из родителей является носителем хромосомной транслокации. Поскольку эти наследуемые формы хромосомных аномалий могут быть диагносцированы у плода, большинство родителей, прибегая к пренатальной диагностике, могут избежать рождения больного ребенка.

О важности решений, вытекающих из знания истории семьи, убедительно свидетельствует случай, с которым мне пришлось столкнуться совсем недавно.

Риск для родителей ребенка с ненаследуемой формой болезни Дауна (регулярная трисомия 21) иметь другого с той же болезнью составляет 1–2 %. Но я лично знаю по крайней мере пять-шесть семей, в которых при наличии одного ребенка, пораженного ненаследуемой формой болезни Дауна, затем рождался ребенок точно с такой же болезнью. Поэтому родителям ребенка с регулярной трисомией 21 рекомендуется в обязательном порядке прибегать к амниоцентезу.

Многие случаи, по поводу которых к нам обращаются чаще всего молодые супруги, рассматриваются как неподходящий повод для проведения пренатальных исследований. Если мать или отец пользовались галлюциногенными средствами или мать была чрезмерно привержена к героину, а теперь ее лечат метадоном, амниоцентез не рекомендуется. Он не рекомендуется и в том случае, если женщина переболела коревой краснухой[32], ветряной оспой и другими инфекционными заболеваниями или даже подверглась облучению во время беременности. Как уже говорилось в гл. 10, наша неспособность в настоящее время дать точный диагноз в подобных случаях делает эту процедуру бессмысленной.

Однако женщины с повышенной активностью щитовидной железы правильно поступают, добиваясь пренатальных исследований; согласно научным данным, для них риск родить ребенка с какой-либо хромосомной аномалией повышается в 8 раз. Женщины с пониженной активностью щитовидной железы также подвержены повышенному риску.

Как показали исследования, проведенные в Йельском университете, если женщина носит двойню, существует в 6 раз больший (по сравнению с обычным) риск, что один из близнецов будет иметь хромосомную аномалию. Случайно может выясниться, что у одного из родителей ожидаемого ребенка аномальные хромосомы. Это опять-таки увеличивает риск для ребенка, и в таком случае обязательно показаны амниоцентез и пренатальные исследования. Если у женщины неоднократно бывали выкидыши, это тоже свидетельствует о небольшой, но определенной возможности (3–8 %), что она или отец окажутся носителями пусть незначительной, но все же явной хромосомной аномалии (см. гл. 2).

Молодым беременным женщинам, которые добиваются амниоцентеза из-за боязни (например, у соседки только что родился ребенок с болезнью Дауна), следует, как правило, в этом отказывать: большинство медицинских центров придерживается той точки зрения, что в пренатальных исследованиях нуждаются только те женщины, которые подвергаются явному риску. В самом деле, некоторые центры лишены возможности обеспечить пренатальными исследованиями даже остро нуждающихся в этом женщин. Потребуется время, и немалое, прежде чем будут созданы идеальные условия. К сожалению, эта проблема в основном связана с ассигнованиями.