О мышлении в медицине - Глязер Гуго - Страница 34

Изучение диабета также сопровождалось успехами. Наследственный характер этого страдания вне всяких сомнений, и если в настоящее время число диабетиков значительно больше, чем было раньше (в Западной Германии их около миллиона), то это следует объяснять тем, что теперь люди живут гораздо дольше, чем в прошлом, и доживают до возраста, когда наследственное начало проявляется. Современная терапия успешно борется с симптомами, но их источник, разумеется, не устраняется, и число диабетиков пока все еще увеличивается.

Говоря о наследственных болезнях, мы должны упомянуть и о психозах, многие из которых обусловлены наследственностью, причем их этиология почти неизвестна. Подагра, несомненно, тоже наследственная болезнь; достойно внимания, что это заболевание, редко наблюдавшееся на протяжении десятилетий, теперь снова стало частым, чему, по–видимому, способствует избыточное питание.

Ученые производили тысячи экспериментов, желая раскрыть загадку наследственности. «Домашним животным» исследователей является муха дрозофила, так как ее хромосомы отличаются большим размером и хорошо видны в клетках ее слюнных желез. При делении в них видны тысячи поперечных полосок; на основании этого можно было сделать вывод о наличии около пяти тысяч генов, т. е. частиц наследственной субстанции. На основании различных изменений, полученных главным образом посредством облучения рентгеновыми лучами, можно было затем установить, каковы бывают последствия устранения некоторых из упомянутых полосок. Если, например, определенная полоса на хромосоме X выпадает, то у самок наблюдается небольшая зарубка на краю крыла. Но у самцов такое же повреждение хромосомы сопровождается тяжелым нарушением развития, и происходящие от таких самцов эмбрионы быстро умирают.

Также и этот опыт свидетельствует о большей чувствительности мужского пола ко всем вредностям, поражающим наследственное начало.

В наследственных субстанциях, разумеется, возможны тысячи мутаций. При этом не всегда должна происходить утрата, но всякого изменения в положении и распределении генов бывает достаточно для того, чтобы произошли тяжелые последствия для наследственных факторов. Опыт учит, что утрата даже одного гена может привести к полному нарушению развития. Остается открытым вопрос, почему в столь многочисленных случаях мутации наследственной субстанции не приводят к полному уничтожению плода, но дают ему выжить и развиваться. Ведь природа не создает моделей так называемой нормы, но допускает возможности изменения и тем самым создает предпосылки для эволюции, для развития более высоко организованных существ. Генетическое мышление, несомненно, благоприятствовало биологическим исследованиям и внесло некоторую ясность в вопросы болезни и наследственности.

При этом не следует забывать, что то, что мы называем наследственной болезнью, только с точки зрения человека можно считать болезнью. В действительности это биологические процессы, так как природа в таких случаях знает только изменение в гене, но не действие и значение этого изменения для жизни человека. Это может быть вызвано даже незначительной мутацией.

При этом не обязательно, чтобы был изменен ген в целом; достаточно даже молекулярного изменения или его последствий. Это наблюдалось опять–таки на дрозофиле, когда у нескольких мух по неизвестной причине изменился цвет глаз и вместо яркого темно–красного стал красно–коричневым. В дальнейшем от этих мух был получен чистый штамм с красно–коричневатыми глазами, причем была обнаружена еще одна особенность. Когда этих мух держали при температуре 25°, то половина из них погибла; при температуре 18° их жизнеспособность оставалась нормальной. Следовательно, мутация, выразившаяся в цвете глаз, повлекла за собой также и повышенную чувствительность к температуре. Отсюда видно, как своеобразны и в большинстве случаев неясны феномены наследственности не только в их причинах, но и в их проявлениях. Если перенести это на человека, то следует, что переходы между мутацией и патологией столь постепенны, что часто трудно бывает сказать, где начинается патология. Ведь, с точки зрения человека, изменение цвета глаз само по себе еще не болезнь, а вариация, часто наблюдаемая и со стороны других частей человеческого тела, например при разветвлении артерий. Но случай наследственного дальтонизма (слепота к зеленому и красному цвету) уже должен считаться патологическим, а не безобидной мутацией. Также и из этого мы видим, как сложен вопрос болезни и наследственности.

Но мы видим также, сколь важно, чтобы наследственные субстанции не изменялись, чтобы они не оставляли своего места. Ни к одному органу, ни к одной части органа жизнь не предъявляет таких требований, какие она предъявляет к наследственной субстанции, которая должна сохранять полную неприкосновенность. Лишь после того, как мы научились новыми и тончайшими методами производить микроскопические и микрохимические исследования, мы смогли обнаруживать не только качественные, но и количественные изменения в хромосомах и тем самым хотя бы частично выяснять механизм наследственных пороков. В настоящее время мы уже можем говорить о молекулярной патологии и утверждать, что все это — процессы биохимические. Поэтому пороки развития, возникающие вследствие изменения со стороны хромосом (в том числе и методологические аномалии), стали называть молекулярными болезнями. И это не лабораторные опыты, а важнейшие для человека факты, для самого существования его; это неоспоримо.

У человека последствия изменения генов, понятно, более значительны, чем при опыте на животном, тем более при таком мелком объекте, как муха дрозофила. Поэтому также и на человеке возможно установить, что проявления этих изменений, несмотря на их одинаковый тип, могут быть различными даже тогда, когда речь идет о братьях и сестрах. Такие наследственные болезни, как диабет, эпилепсия, косолапость, — примеры этому. Один брат страдает тяжелым, рано проявившимся диабетом, а его брат — легкой формой диабета, начавшегося значительно позднее. Так и это, естественно, имеет свои основания, хотя мы и не можем их установить. Биологи говорят о дополнительных генах, влияющих на тяжесть заболевания. Но при этом нельзя забывать, что при изменениях в генах многое зависит от организма в делом. Достаточно вспомнить о постоянной и столь важной роли гормонов, а особенно половых гормонов.

Нельзя также оставлять без внимания, что окружающий мир оказывает воздействие на наследственную субстанцию. Это воздействие может в пограничных случаях быть решающим и оказаться вредящим фактором, который иначе остался бы на заднем плане.

То, что называют нормальным развитием, т. е. состояние здоровья, внутри отдельных генов зависит от множества факторов, в настоящее время еще не обозримых и не выявляющихся. Несомненно одно: большинство мутаций субстанции генов несут в себе и фактор смерти (летальные факторы). Мы не знаем, как велик процент зародышей, погибающих уже в первые дни; значительную часть самопроизвольных абортов, безусловно, следует объяснять этим фактором смерти. Более того, только в последнее время мы научились правильно оценивать значение энзимов. Они играют большую роль в биологических процессах, и их слабость, или недостаток, или замедление их действия имеют для генов величайшие последствия. Но также и здесь мы опять–таки приходим к необозримой главе биохимии, тесно связанной с жизнью, наследственностью и болезнью.

Также и все то, что называют конституцией, связано с наследственностью. Конституция есть сумма всего того, что человек приносит с собой при появлении на свет, многообразие характеризующих его качеств, присущая ему реакция на все раздражители. Заболеет ли он из–за какого–либо фактора или останется здоров, перенесет ли он болезнь или от нее умрет — все это зависит от его конституции, от его врожденного, наследственного состояния. В настоящее время мы знаем, как велико значение конституции, и при описании причин болезней она была названа на первом месте. Достойно внимания, что важное значение конституции, известное уже Галену, в эпоху большого подъема медицины было оттеснено на задний план, так как целлюлярная патология Вирхова не оставляла места для изучения конституции. Но XX век восполнил этот пробел, и в настоящее время изучение ее играет важную роль. Но единства в окончательной формулировке понятия конституции еще не достигнуто. Достаточно понятия, и каждый знает, что оно означает.