Секреты наследственности человека - Афонькин Сергей Юрьевич - Страница 28

История знает случай, когда длинные, тонкие пальцы человека с синдромом Марфана вместе со впечатляющей работоспособностью помогли их обладателю сделать фантастическую карьеру. Речь идет о знаменитом скрипаче Николо Паганини. Гете и Бальзак так описывают его внешность в своих воспоминаниях о великом виртуозе скрипки: мертвенно-бледное, как будто вылепленное из воска, лицо, глубоко запавшие глаза, худоба, угловатые движения и — самое главное тонкие сверхгибкие пальцы, какой-то невероятной длины, как будто вдвое длиннее, чем у обычных людей. Эта чисто морфологическая особенность позволяла ему творить со скрипкой настоящие чудеса. В толпе, слушавшей его импровизации на римских улицах, одни говорили, что он в сговоре с дьяволом, другие, что его искусство является музыкой небес, в которой звучат ангельские голоса. Многие вплоть до XX века верили слухам, что в молодости Николо прибег к помощи хирурга, который сделал ему операцию, чтобы повысить гибкость рук. Теперь-то мы знаем, что, скорее всего, своими данными он был обязан редкому генетическому отклонению, которое позволяло маэстро выполнять труднейшие пассажи. Далеко не каждый современный виртуоз в состоянии точно их воспроизвести. Сам же Паганини, казалось, без видимых усилий извлекал из скрипки невероятные трели, и даже исполнял сложнейшие вариации на одной струне. Он играл так, что слушателям казалось, будто где-то спрятана вторая скрипка, играющая одновременно с первой. Другого Паганини человечество до сих пор не получило.

Впервые на связь мастерства Паганини с синдромом Марфана указал американский врач Майрон Шенфельд в статье, опубликованной в «Журнале Американской медицинской ассоциации». Он указал, что описание внешности Паганини: бледная кожа, глубоко посаженые глаза, худое тело, неловкие движения, «паучьи» пальцы — абсолютно точно совпадает с описанием облика людей с синдромом Марфана. Как известно, в конце своей жизни великий музыкант почти лишился голоса. Это лишнее свидетельство в пользу того, что у Паганини был синдром Марфана, поскольку нередким осложнением этой болезни является сильная хрипота, или даже потеря голоса, вызванная параличом верхнего гортанного нерва. Сохранился дневник врача, который лечил Паганини. Сделанные в нем записи совпадают с классическими симптомами синдрома Марфана: астеническое сложение, явно выраженный сколиоз, «птичье» выражение лица, узкий череп, выступающий или срезанный подбородок, глаза с синими склерами, разболтанность суставов, диспропорции в величине туловища и конечностей, длинные кисти и стопы с тонкими «паукообразными» пальцами. Неудивительно, что не только игра Паганини, но и сама его необычная внешность производила впечатление на его современников, рождая подчас самые немыслимые легенды о музыканте.

Надо заметить, что сам по себе синдром Марфана не располагает к музыкальной одаренности. За исключением Паганини, среди больных им не было выдающихся музыкантов. Что же касается Паганини, то болезнь лишь придала ему большие технические возможности. Великим музыкантом, оставившим огромное творческое наследие, включающее, кроме произведений для скрипки с другими инструментами и оркестром, также более 200 пьес для гитары, он стал благодаря своему великому таланту и трудолюбию, тоже косвенно связанному с синдромом Марфана.

Наверняка вы припомните еще двоих знаменитых длинных, нескладных и талантливых «носачей». Это Шарль де Голль и Корней Иванович Чуковский. Деятельный характер будущего президента Франции настолько ярко проявлялся еще в молодости, что многие из его сослуживцев по армии до второй мировой войны уже тоща прочили его в генералиссимусы. Голова де Голля всегда выдавалась над морем касок и беретов марширующих солдат. Вместе с тем, сидя за столом, он казался вполне обычным человеком. Секрет крылся в его непропорциональном сложении, столь характерном для синдрома Марфана.

Выше всех в толпе был и любимый детьми автор «Мухи-цокотухи», «Мойдодыра» и «Тараканища». Его длиннорукость, длинноногость, большеносость и общую нескладность фигуры многократно обыгрывали в шаржах. «Я всю жизнь работаю. Как вол! Как трактор», — писал о себе Корней Иванович. И это действительно было так, хотя его титаническая работоспособность для многих читателей детских стихов писателя, не знакомых с его многочисленными специальными литературоведческими статьями и переводами, оставалась скрытой. Как и Ганс Христиан Андерсен, Чуковский многократно переделывал каждую свою строчку. «Никогда я не наблюдал, чтобы кому-нибудь другому с таким трудом давалась сама техника писания», — замечал он относительно себя., Из наших современников синдромом Марфана, возможно, обладал биолог Г. В. Никольский, который уже ко времени окончания Московского университет имел пять печатных трудов. За тридцать последующих лет работы число его печатных публикаций превысило три сотни. Причем среди них было около десяти книг. Такой потрясающей работоспособностью может похвастаться далеко не каждый, даже очень способный ученый! Можно ли после этого утверждать, что любые обусловленные генами нарушения в развития являются, безусловно, вредными?

Мышечные дистрофии

Мышечная система является самой крупной системой органов в теле человека. Еще в древности люди подметили, что перекатывающиеся упругие мышцы похожи на шныряющих под кожей мышек, поэтому они назвали такие образования мускулами (от лат. musculus — мышка). Мускул похож на сплетенный из волокон канат. Сверху он покрыт защитной оболочкой из соединительной ткани. Каждое волокно мускула состоит из тончайших белковых нитей — миофибрилл (от греч. myos — мышь, мышца и лат. fibra — волокно). Основой миофибрилл являются два белка — актин и миозин. Каждая миофибрилла состоит примерно из 2,5 тысяч белковых нитей актина и миозина. Во время сокращения мускула они не укорачиваются, а лишь скользят друг по другу. В результате длина мускула становится меньше, он сокращается. Представить, как происходит такой процесс легко, если вставить пальцы одной руки между пальцами другой, держа ладони в одной плоскости.

Миофибриллы могут сокращаться только в том случае, если мышца получает от нервной системы слабые сигналы — электрические импульсы. Роль нервов в сокращении мышц был впервые замечен еще древнеримским врачом Клавдием Галеном, который изучал анатомию в школах гладиаторов. Там-то он и подметил, что повреждение нервов часто приводит к потере мышечной подвижности.

Время подтвердило этот вывод. Теперь мы знаем, что для сокращения мускульного волокна оно должно получить нервный сигнал. В результате внутри волокна из специальных мембранных емкостей высвобождаются ионы кальция, которые стимулируют актин и миозин ко взаимному скольжению. Для электрохимически изоляции каждое мышечное волокно покрыто специальной ёлочкой — сарколеммой. Запомните этот термин. Он нам еще пригодится!

У каждого человека ровно столько мышц, сколько и у Арнольда Шварценеггера, различается лишь их сила. Она зависит от числа мышечных волокон, входящих в состав мышцы, и от интенсивности проходящих к ним нервных сигналов. Такие сигналы поступают к мышцам всегда, даже вовремя сна. В результате каждая наша мышца постоянно находится в состоянии тонуса (от греч. tonos — напряжение), то есть слегка напряжена. Тонус мышц исчезает только после кончины человека.

Из этих школьных знаний из области анатомии и физиологии мышц можно сделать следующий вывод. Врожденные дефекты мышечной системы могут возникать как в результате дефектов мышечных белков, так и вследствие нарушений иннервации разных групп мышц. Нервно-мышечные заболевания, следствием которых является их быстрая утомляемость, слабость, снижение мышечного тонуса и даже атрофия, называются миопатиями. Рассмотрим некоторые врожденные формы таких недугов.

Наиболее распространенным наследственным нервно-мышечным заболеванием человека является мышечная дистрофия Дюшена. Ее частота составляет около 1/5000 от общего числа новорожденных мальчиков. Причиной дистрофии этого типа являются мутации водном-единственном гене. Он хранит информацию о строении белка, весьма образно названного дистрофином. Этот белок входит в состав сарколеммы (оболочки) мышечных волокон, обеспечивая стабильность этой своеобразной «изолирующей упаковки» мышц. Дефектный белок не в состоянии выполнять эту функцию, следствием чего является нарушение целостности мембраны. В результате начинается запуск процессов дегенерации мышечного волокна. Мембраны мышц становятся проницаемыми, словно дырявый полиэтиленовый пакет. В них появляются разрывы, что приводит к оттоку ферментов из мышц в сыворотку крови. На начальных стадиях заболевания дегенерация мышечных волокон еще как-то компенсируется активной регенерацией мышечных фибрилл, благодаря делению и слиянию вспомогательных клеток. Однако с возрастом этот процесс становится все менее эффективным, вызывая прогрессирующую мышечную слабость. Мышцы постепенно замещаются фиброзной и жировой тканью. Мальчики к 12 годам уже оказываются привязаны к креслу-каталке. Смерть при мышечной дистрофии Дюшена обычно наступает в возраст около 30 лет в результате нарушения работы сердца и диафрагмы.