Секреты наследственности человека - Афонькин Сергей Юрьевич - Страница 11

Адреногенитальный синдром

Как известно, надпочечники позвоночных животных и человека вырабатывают несколько очень важных гормонов, среди которых различают адреналин, мужские половые гормоны андрогены (греч. andros — мужчина) и так называемые кортикостероиды. Последние влияют на солевой, белковый и углеводный обмен веществ в организме. Основой для образования кортикостероидов служит всем известный холестерин. Ом же является биохимическим «сырьем» для выработки половых гормонов. Получается, что в клетках надпочечников из одного и того же холестерина получаются совершенно разные продукты!

Различные генетически обусловленные нарушения синтеза кортикостероидов встречаются с очень большой частотой. Примерно каждый пятидесятый человек несет те или иные мутации в генах, в которых записана информация о ферментах, играющих важную роль в образовании гормонов коры надпочечников. По счастью, каждый подобный генетический дефект становится по-настоящему актуальным только в гомозиготном состоянии, то есть когда он встречается одновременно в обеих гомологичных хромосомах. Частота таких состояний оценивается как 1/5000.

Блок синтеза кортикостероидов приводит к повышенному производству мужских половых гормонов. В общем, это понятно. Когда вода не может поступать в одну засорившуюся трубу, она будет литься по второй с удвоенной силой. Так возникает адреногенитальный синдром, в результате которого интенсивный синтез половых гормонов начинается еще во внутриутробном периоде. У будущих девочек такой «гормональный удар» мужскими половыми гормонами ведет к так называемой маскулинизации — появлением и проявлением мужских черт у женщин (лат. masculinus — мужской). Строение их наружных половых органов приобретает сходство с мужским членом. В частности, необычно развивается клитор и половые губы. Для будущих мальчиков повышенный уровень мужских половых гормонов тоже не приводит ни к чему хорошему. У них уже на 2–3 году жизни начинают проявляться признаки полового созревания. Такие дети быстро растут и быстро развиваются физически. Казалось бы, ничего плохого в этом нет. Однако такой ускоренный рост за счет окостенения скелета приостанавливается уже к 11–12 годам, и подростки начинают заметно отставать от сверстников. Они как бы проходят весь период возмужания в ускоренном темпе, в то же время не успевая «дорасти» до физически развитых мужчин.

Основной мужской половой гормон тестостерон с химической точки зрения представляет собой стероид, состоящий из трех шестиуглеродных колечек и одного пятиуглеродного. К нему присоединены две метальные (CH3) и одна гидроксильная группа (OH). Если несколько игриво выразиться, то можно сказать, что его фаллическим символом является еще один радикал, представляющий собой атом кислорода, соединенный с шестиуглеродным кольцом двойной химической ковалентной связью. Этакое одинокое, прикрепленное для крепости надвое яичко. Самое любопытное, что женский половой гормон эстрадиол имеет очень сходную структуру. Вместо характерного для тестостерона кислорода у эстрадиола находится гидроксильная группа (OH) и не хватает одной метальной группы. Вот и вся разница! То есть, со структурной точки зрения разница между главным мужским и женским половыми гормонами примерно такая же, что и у слов «он» и «она». Даже меньше! Зато какая разница в действии!

Не вызывает сомнения, что и тестостерон, и эстрадиол до поры синтезируются по единому сценарию. Разница возникает лишь на финальных этапах. Неудивительно поэтому, что при адреногенитальном синдроме перебои в синтезе кортикостероидов вызывают недостачу андрогенов на фоне нормального синтеза женских половых гормонов. В этой ситуации будущие мальчики попадают в трудную ситуацию. Несмотря на наличие у них заветной Y хромосомы, их клетки захлестывает волна эстрогенов. Результат — феминизации (лат. femina — женщина) с типичным для нее недоразвитием полового члена. Она также связана с аномалиями мочеиспускательного канала вплоть до его частичного незаращения и расположения его наружного отверстия совсем не там, где принято. Нередкий результат синдрома при недостатке мужских половых гормонов — не опущение в мошонку из брюшной полости одного или даже обоих яичек (крипторхизм). В общем, картина невеселая.

Молекулы половых гормонов существуют в нашем теле недолго. Например, период полураспада эстрадиола — всего 20–25 мин. Также непродолжителен век и кортикостероидов. Для того чтобы их концентрация в крови постоянно поддерживалась на нужной отметке, железы внутренней секреции, и в том числе надпочечники, должны постоянно «выдавать на-гора» новые порции этих гормонов. Помните, как у Алисы в Зазеркалье? Для того чтобы оставаться на месте, надо быстро бежать вперед! Продукты распада кортикостероидов и половых гормонов удаляются вместе с мочой. Поэтому при ее тщательном анализе ранняя диагностика адреногенитального синдрома возможна в самом юном возрасте. Последующее лечение может заметно сгладить его проявление.

Почему мы не гермафродиты?

Преимущества гермафродитов

Теперь, описав достаточно примеров нарушений четкого определения пола у человека, давайте зададимся простым на первый взгляд вопросом — почему это природа вообще разделила род человеческий на отдельно существующие в пространстве половинки — на женский и мужской пол? Мы так привыкли с детства к этому делению, что воспринимаем его уже чуть ли не как единственно возможный вариант решения сексуальных взаимодействий в природе. Действительно, ведь окружающие нас звери, птицы и рыбы, не говоря уже о большинстве прочих менее сложно устроенных существ, как и люди, тоже раздельнополы. Между тем некоторые живые существа демонстрируют нам совсем иное и, вроде бы, куда более разумное решение. И женская и мужская половые системы мирно уживаются у них в одном теле. Такое явление биологи назвали гермафродитизмом.

Легенда рассказывает, что Гермафродитом звали сына греческих богов Гермеса и Афродиты. В прекрасного юношу влюбилась нимфа Салмакида, но тот не отвечал ей взаимностью. Обиженная таким невниманием нимфа подала жалобу в вышестоящую инстанцию — самой Афродите, матери Гермафродита. А поскольку та была богиней любви и по должности была обязана потворствовать влюбленным, то она, недолго думая, со свойственной подчас богам решимостью, слила нимфу и Гермафродита в единое существо — чтобы последний не бегал от девушки.

Гермафродитизм, как вы уже знаете, у людей встречается чрезвычайно редко как тяжелая патология сексуальной детерминации на генетическом или гормональном уровнях. В результате же получается ни то ни ее. Среди животных, однако, попадаются виды, для которых гермафродитизм — жизненная норма. Они обладают обеими половыми системами и способны как к взаимному оплодотворению, так и к самооплодотворению. Так устроены, например, некоторые ракообразные, многие черви и моллюски.

Если пренебречь неудобностью и некоторой неприятностью сравнения себя с мягкотелыми, то легко обнаружить многие преимущества, которые несет гермафродитизм. Например, совершенно очевидно, что обоеполые существа должны быть более плодовиты, чем их раздельнополые соседи по эволюционной лестнице. В самом деле, если при образовании пары только один из партнеров может со временем разродиться, то общее количество потомков в каждом поколении при таком способе воспроизводства будет меньше, чем при образовании гермафродитных пар, когда любой из двух партнеров может стать мамой!

Только представьте себе, как легче было бы в некоторых страна вроде современной Франции справляться с падением рождаемости, если бы через некоторое время после вступления в брак оба молодых человека ложились в родильное отделение! Будь человек гермафродитом, Робинзону Крузо не пришлось бы страдать на свое острове от одиночества, и жалеть, что Пятница не оказался туземкой. Окончив труды по благоустройству своего немудреного быта, Робинзон совершенно сознательно приступил бы к размножению, и менее чем через год познал бы счастье и материнства и отцовства одновременно!