Оксфордский справочник для клиницистов - Харвей Дж. Г. - Страница 57

Физикалъные признаки

• Гепатоспленомегалия

• Грубое морщинистое лицо

• В периферической крови снижено число лейкоцитов и тромбоцитов

• Заторможенное умственное развитие.

• У ребенка не увеличивается масса тела, он отстает в развитии

Их возможное значение

• Например, нарушения в обмене аминокислот и органических кислот с накоплением продуктов патологического обмена в лизосомах.

• Мукополисахаридоз, например синдром Гурлер (с. 918), ганглиозидоз, маннозидоз.

• Органическая ацидурия.

• См. с. 266.

• Аминоацидурии, органическая ацидурия, цистинурия, лактат-ацидоз, болезнь накопления (патологических метаболитов).

Метаболический скрининг мочи целесообразен, но исследование это весьма различно в разных лабораториях. Обычно такой скрининг включает исследование мочи на содержание аминокислот, органических кислот, углеводов и мукопо ли сахаридов. В случае необходимости требуйте помощи других биохимических лабораторий.

Гликогеноз возникает в результате нарушения синтеза и расщепления гликогена. Патологические его отложения возникают в печени, мышцах, сердце или почках. Различные его типы (а их по меньшей мере семь) наследуются по аутосомно-рецессивному типу.

Различают следующие типы гликогеноза: болезнь Гирке (тип I, с. 916), болезнь Помпе (тип II, с. 932), болезнь Кори (тип III); болезнь Андерсен (тип IV), болезнь Мак-Ардла (тип V, с. 926); болезнь Герса (тип VI) и болезнь Таури (тип VII).

Некоторые острые хирургические проблемы

Врожденный гипертрофический пилоростеноз. Вопреки своему названию это состояние развивается в течение первого месяца жизни ребенка (соотношение мальчиков и девочек примерно 4:1). Заболевание проявляется рвотой, возникающей после приема пищи, причем рвота становится фонтанирующей (т.е. рвота через край кроватки). Врожденный пилоростеноз отличается от других состояний, сопровождающихся рвотой (например, от гастроэнтерита) тремя важными НЕТ.

• Если обструкция произошла очень высоко, то в рвотных массах не должно быть желчи.

• Понос не характерен для обструкции желудочно-кишечного тракта, чаще бывает запор.

• Даже если больной и очень тяжело болен, он не заторможен, но достаточно бодр и встревожен. Как правило, больной истощен и всегда голоден.

Диагноз устанавливается на основании пальпирования пилорического отдела желудка (размером с оливку) в правом верхнем квадранте живота, при этом врач пальпирует левой рукой, стоя слева от ребенка во время кормления. Ребенок может находиться в состоянии дегидратации, содержание хлорида натрия в крови может быть резко снижено, поэтому очень важными исследованиями в подобных случаях представляются определение количества выделяемой больным мочи и концентрации хлоридов в плазме. Эти исследования определяют необходимость ургентных реанимационных мероприятий и помогают выбрать наиболее безопасный момент для выполнения хирургического вмешательства (хлориды крови при этом должны быть более 90 ммоль/л). Перед хирургическим вмешательством (пилоромиотомия по Рамштедту) необходимо ввести широкий вазогастральный зонд.

Инвагинация. При этом тонкий кишечник как бы складывается наподобие трубок телескопа, он как бы проглатывает сам себя. Болеют дети любого возраста (обычно от 5 до 12 мес). Время от времени ребенок начинает нестерпимо кричать, одновременно сучит ножками кверху (как при кишечной колике). Из прямой кишки может (но не обязательно) выделяться кровь наподобие желе из красной смородины или просто в виде отдельных пятен на простынке. При пальпации живота можно пальпировать продолговатое уплотнение. Больной довольно быстро может впасть в состояние шока; может наступить смерть. Диагностика основана на результатах исследования с бариевой клизмой (барий обычно не проходит проксимальнеє участка инвагинации, и в этом участке контрастируете клубок из петель кишечника). При рентгенологическом исследовании на ранних стадиях инвагинации (не позднее 24 ч) ее может ликвидировать собственно рентгенолог. В большинстве же случаев бывает необходимо оперативное вмешательство. Успех зависит от ранней диагностики, опытности всего персонала и детского хирурга в частности, квалификации анестезиолога и тщательного мониторирования больного как до операции, так и после нее. Во время лапаротомии

все некротизированные участки кишечника должны быть резецированы.

Предоперационные мероприятия: элементы реанимации, подготовка индивидуально совместимой крови, введение назогастрального зонда.

Инвагинация кишечника у детей более старшего возраста (ювенильная инвагинация). У детей школьного возраста проявления этого заболевания отличаются от таковых у младенцев; кровотечение из прямой кишки встречается реже, само заболевание протекает длительнее (более 3 нед), кроме того, в основе его могут лежать самые разнообразные заболевания — геморрагический васкулит, синдром Пейтца—Егерса, муковисцидоз, аскаридоз, нефротический синдром или опухоли, например лимфома; последняя довольно часто дебютирует именно инвагинацией кишечника [2].

Фимоз. При этом крайняя плоть очень узкая (например, вследствие рубцевания по кругу), в связи с чем становится невозможной ее ретракция по поверхности головки полового члена. Струя мочи может быть недостаточной, крайняя плоть раздута. Если наблюдается уменьшение струи мочи, показана циркумцизия (рассечение узкой крайней плоти). Циркумцизия показана также при повторных бала-нитах. Но следует заметить: простая неретрактильная крайняя плоть — явление нормальное вплоть до возраста 4 лет.

1. S. Miller, 1988, BMJ, і, 518.

9 - 2195

Преждевременное половое развитие [1]

У некоторых индивидуумов начало пубертатного периода приходится на 8-летний возраст и это может быть вариантом нормы. Если половое развитие началось раньше этого возраста, необходимо пациента обследовать.

Биологический аспект [2]. О каждом из физикальных признаков HMvgm пубертатного периода можно думать как о своеобразном биохими-ВНБШй ческом исследовании на определенный гормон. Увеличение яичек у мальчиков является первым признаком начала полового развития и связано оно с поступлением в кровь ударных доз гипофизарного гонадотропина. Увеличение же молочных желез у девочек и полового члена у мальчиков связано с увеличенной секрецией гонадальных секс-стероидов. Появление волос на лобке является проявлением продукции андрогенов в надпочечниках. Рост мальчиков ускоряется, когда объем яичек достигает Ю—12 мл (при измерении по принципу сравнения с шариками орхидометра). Девушки начинают расти более быстро по мере развития у них молочных желез. Четвертая стадия развития молочных желез характерна уже для начала менструаций (у большинства девочек). Но это согласованное развитие пубертатных признаков иногда может нарушаться. Так, например, при синдроме Кушинга интенсивность роста волос на лобке может непропорционально опережать увеличение объема яичек; при гипотиреозе яички достаточно велики [уровень ФСГ повышен (|) вследствие еще более значительного повышения уровня ТСГ (ft)], однако скорость увеличения роста снижена.

Преждевременное половое созревание у мальчиков проявляется быстрым ростом полового члена и яичек, увеличивающейся частотой эрекций, мастурбациями, появлением волос на лобке, появлением специфического запаха тела и угрей. Соответственно изменяются вторичные половые признаки и у девочек. Наиболее важным и сопровождающимся далеко идущими последствиями «осложнением» является замедление роста, обусловленное слиянием эпифизов с ди-афизами. При осмотре таких детей следует расспросить родителей и

о некоторых эндокринных симптомах общего характера, характеризующих гипоталамическую дисфункцию: нет ли полиурии, полидипсии, ожирения, расстройств сна и температурной регуляции. Могут наблюдаться признаки повышения внутричерепного давления и те или иные расстройства зрения.