Женское здоровье. Большая медицинская энциклопедия - Коллектив авторов - Страница 52

Физическое и эмоциональное перенапряжение женщины во время беременности крайне неблагоприятно сказывается на здоровье будущего ребенка. Если в течение беременности женщина часто находится в стрессовых ситуациях, то велика вероятность того, что родившийся ребенок будет чрезмерно тревожным и раздражительным или же, наоборот, застенчивым, стеснительным и нерешительным (особенно в школьном возрасте). Причина этого в том, что при стрессе вырабатываются определенные стрессорные гормоны, которые через плаценту передаются плоду, т. е. ребенок чувствует то же самое, что и его мать.

Последние научные исследования доказали, что длительные стрессовые ситуации являются причиной долгих, болезненных или же преждевременных родов. Чрезмерная активность плода (учащение производимых им движений), которая возникает при стрессовых ситуациях, может стать причиной выкидыша на сроке от 24 недель.

Кроме всего перечисленного, существуют так называемые отсроченные воздействия стресса на ребенка. Если в течение беременности женщина часто нервничала, то впоследствии может сформироваться негативное отношение к самому ребенку, в результате чего нарушаются внутрисемейные отношения.

Генетические факторы

Безусловно, в идеальной ситуации к врачу-генетику должны обращаться все пары, решившие родить ребенка. Однако для некоторых пар посещение врача-генетика является обязательным этапом планирования беременности. К таким парам относятся:

1) семейные пары, у которых ранее родился ребенок с каким-либо наследственным заболеванием или врожденным пороком развития;

2) наличие у одного из будущих родителей наследственно передающегося заболевания;

3) возраст родителей от 35 лет и старше (мужчины от 40 лет);

4) тератогенное (вредное) воздействие различных факторов окружающей среды на женский организм, особенно в ранние сроки беременности;

5) осложненный акушерско-гинекологический анамнез, а именно наличие выкидышей или мертворождений в прошлом;

6) прием лекарственных препаратов во время беременности.

...

Задача врача-генетика – узнать вероятность появления у будущего ребенка какого-либо наследственного заболевания.

Генетический риск менее 5 % считается низким, 6—20 % – средним (является показанием к применению методов пренатальной генетической диагностики), более 20 % – высоким. Наличие высокого риска развития генетического заболевания является абсолютным показанием для использования методов пренатальной диагностики, а в некоторых случаях – и для прерывания беременности.

На сегодняшний день наиболее часто используются такие методы генетического анализа, как:

1)  клинико-генеалогическое исследование – основывается на данных, собранных со слов обратившихся, и анализе их родословных;

2)  цитогенетическое исследование – детальное изучение структуры хромосом каждого их родителей (или же плода, для чего используется амниотическая жидкость). Чаще всего это исследование назначается женщинам с привычным невынашиванием плода, первичной аменореей (отсутствием менструаций) или же при наличии мертворождений в анамнезе;

3)  биохимическое исследование , в основе которого выявление нарушений обменных процессов в организмах родителей (например, сахарный диабет).

Пренатальная диагностика – обнаружение вероятности развития какой-либо патологии еще не родившегося плода.

Методы пренатальной диагностики включают в себя неинвазивные и инвазивные методики диагностики (хирургические и нехирургические).

Неинвазивные методы перинатальной диагностики

Неинвазивные методы перинатальной диагностики можно использовать применительно ко всем беременным женщинам. К ним относятся: определение концентрации в крови таких веществ, как хорионический гонадотропин, б-фетопротеин, неконьюгированный эстриол, а также широко распространенное УЗ-исследование.

УЗ-исследование

Ультразвуковое исследование, как наиболее распространенное на сегодняшний день, требует более подробного рассмотрения. Различные нарушения развития плода возможно диагностировать еще на ранних этапах развития (в I или II триместре). К ранее диагностируемым нарушениям относятся: различные черепно-мозговые и спинномозговые грыжи, а также грыжи передней стенки живота, не полностью разделившиеся плоды, поликистоз почек и пр. Ультразвуковое исследование необходимо проводить в обязательном порядке всем женщинам 3 раза в течение беременности (при сроке 12, 21–24 и 30–33 недель).

Уровень б-фетопротеина

Определение б-фетопротеина дает возможность выявлять женщин с высоким риском рождения ребенка с патологией нервной системой (такой, как расщелины спинного мозга, анэнцефалия и т. п.). Определение данного плацентарного биологически активного вещества становится возможным на 18—20-й неделе беременности, а диагноз можно уточнить при помощи ультразвукового исследования на более позднем сроке.

Инвазивные методы пренатальной диагностики

Инвазивные методы пренатальной диагностики необходимы для получения клеточного (биологического) материала, который в дальнейшем используется для проведения анализов. Однако в силу того, что данные методики могут способствовать развитию различных осложнений беременности (вплоть до угрозы ее прерывания), они используются лишь при высоком риске развития пороков.

1. Наиболее ранним методом диагностики (от 5 недель) является эмбриоскопия . Однако этот метод используется крайне редко для обнаружения нарушений кровообращения зародыша и его развития.

2. На начальных сроках беременности (до 12 недель) проводится хорионическая биопсия (из хориона в процессе эмбриогенеза развивается детское место). Эта процедура предполагает прокалывание передней брюшной стенки и самого плодного пузыря. Показаниями к проведению хорионической биопсии являются: наличие у одного из родителей изменения хромосомного набора, возраст женщины старше 35 лет, наличие в семье одного и более детей с врожденными аномалиями хромосомного набора или сцепленных с полом заболеваний (к примеру, гемофилии).

3. Самым распространенным методом диагностики считается исследование околоплодной жидкости, так называемый амниоцентез , а наиболее удачным сроком для его проведения считается 15–18 недель. Этот метод диагностики считается наиболее информативным. Он позволяет определить хромосомное строение плода (анализ структуры ДНК развивающегося плода), концентрацию ферментов и гормонов и некоторые пороки развития жизненно важных систем (пороки сердца, аномалии костной системы). Амниоцентез практически не представляет опасности для женщины и развивающегося плода, однако существует малая доля вероятности неблагоприятных последствий этой процедуры. Так, у 0,5 % женщин случается выкидыш и в единичных случаях может произойти повреждение плода иглой.

4. Кроме перечисленного, существуют еще инвазивные методы дородовой диагностики заболеваний плода – это плацентоцентез и кордоцентез . Проводят их, как правило, в последние 3 месяца беременности. Механизм этих исследований следующий: при помощи специальной диагностической иглы делают прокол в передней брюшной стенке женщины под постоянным ультразвуковым контролем и берут фрагмент плацентарной ткани или крови плода (при кордоцентезе) для анализа.

...

Данные методы диагностики позволяют распознать такие наследственные патологии, как, например, синдром Дауна, а также большинство генных заболеваний.

Осложнения от выполнения этих исследований бывают достаточно редко, однако недостатком является то, что проводить их можно лишь на довольно большом сроке.

Наследственные заболевания подразумевают изменение наследственного аппарата организма, т. е. клеток. Эти изменения могут быть получены как в результате воздействия химических, термических или биологических факторов, так и в результате генетических дефектов – мутаций. Мутации могут быть генными – изменения количества хромосом (в норме 46), хромосомными – изменения в самих хромосомах и геномными – нарушения структуры молекулы ДНК.