Геном - Ридли Мэтт - Страница 22

Проблема в том, что сложный механизм развития иммунного ответа на аллергены находится под влиянием множества факторов, в результате чего можно найти еще много генов астмы, но все они будут лишь частично влиять на развитие заболевания. Возьмем, к примеру, ген ADRB 2, который лежит на длинном плече хромосомы 5. Он содержит в себе пропись белка бета-2-адренергического рецептора, под контролем которого находятся бронходилатация (расслабление гладкомышечных клеток воздухоносных путей) и бронхостеноз (сужение бронхов) – два основных признака астмы, приводящих к затрудненному дыханию. Лекарства для снятия приступа астмы как раз нацелены на этот рецептор. Неудивительно, что ген ADRB2 рассматривался как главный претендент на название «гена астмы». Впервые последовательность нуклеотидов этого гена длиной в 1 239 букв была выделена из клеток китайского хомячка. Затем ген был найден в геноме человека и подвергся тщательному обследованию. Разница была обнаружена, когда сравнили гены больных с тяжелой формой астмы с частыми ночными приступами и ген больных другими формами астмы. Отличие состояло в единственном нуклеотиде под номером 46. У больных ночной формой астмы в этом месте стояла буква А вместо G. Буква G на 46-й позиции обнаруживалась у 8 % ночных астматиков и у 52 % больных с другой формой астмы. Отличие оказалось статистически достоверным, но не однозначным (Martinez Е D. 1997. Association between genetic polymorphism of the beta-2-adrenoceptor and response to albuterol in children with or without a history of wheezing. Journal of Clinical Investigation 100: 3184–3188).

Следует также отметить, что больных с ночными приступами астмы относительно немного, т. е. влияние гена ADRB2 оказалось незначительным. Данные других ученых совершенно запутали дело. Оказалось, что та же мутация в том же гене влияет на привыкание больных к лекарствам от астмы. Известны случаи, когда лекарство, например формотерол, переставало действовать через несколько недель или месяцев его применения. Было установлено, что привыкание развивается быстрее у тех больных, у которых на 46-й позиции в гене ADRB2 стоит G вместо А. В очередной раз оказалось невозможно ответить на вопрос, где мутация, а где – норма.

«Скорее всего», «вероятно», «в некоторых случаях» – как это не похоже на тот жесткий детерминизм, как в случае с болезнью Хантингтона (см. главу 4). Безусловно, что замена А на G, и наоборот, оказывает какое-то влияние на предрасположенность к астме, но совершенно не объясняет, почему у одних людей развивается астма, а у других – нет. Влияние того или иного «гена астмы» всегда проявлялось лишь у небольшой ограниченной группы людей, тогда как в другой группе влияние этого гена оказывалось завуалированным из-за множества других факторов. Вам следует привыкать к такой неопределенности. Чем глубже мы будем проникать в геном, тем меньше в нем будет места для фатализма. Генетика – игра вероятностей, возможностей и предрасположенностей. Это не противоречит представлениям Менделя о наследственности с его простыми формулами распределения рецессивных и доминантных признаков. Просто большинство признаков находятся под прямым или косвенным влиянием сотен генов, что нивелирует воздействие мутации в одном из них. Геном так же сложен и многогранен, как и сама жизнь, потому что он и есть сама жизнь. Надеюсь, после этой главы вам уже не так грустно, как после предыдущей. Прямолинейный детерминизм, будь-то в генетике или в общественных отношениях, действует угнетающе на тех, кто ценит свободу жизни.

Хромосома 6

Одаренность

Как я ни боролся с собой, но первые главы этой книги посвятил генетическим заболеваниям. Теперь мне, наверное, в наказание нужно сто раз написать: ГЕНЫ НЕ ДЛЯ ТОГО, ЧТОБЫ ВЫЗЫВАТЬ ЗАБОЛЕВАНИЯ. Мутация и генетическое заболевание – это не одно и то же. Только в некоторых генах в результате определенных мутаций происходит поломка, которая ведет к заболеванию. В большинстве других случаев изменение гена не делает его хуже, а делает другим. Мы не можем сказать, что ген голубых глаз – это сломанный ген карих глаз, а ген рыжих волос – это неправильный ген волос цвета каштана. Такие гены называют аллелями, т. е. альтернативными версиями одного и того же гена, среди которых нет ни плохих, ни хороших. Они все нормальные, но отличаются друг от друга.

После знакомства с простыми примерами наследственности пришло время заглянуть в самые запутанные дебри генетического леса – наследование интеллекта.

Хромосома 6 – это лучшее место для начала изучения данной темы. Именно на этой хромосоме в 1997 году один бравый, или даже бесшабашный, ученый нашел «ген интеллекта». Нужно быть смелым человеком, чтобы сделать такое заявление, зная, какая волна скептицизма и насмешек будет обрушена на твою голову. В основе такого скептицизма лежит не только то, что эту тему давно уже запятнали лжеученые, работающие на политические заказы, но и просто здравый смысл. Мать Природа не доверила развитие нашей интеллектуальности слепым генам, отдав предпочтение воспитанию, обучению, культуре и жизненному опыту.

Но именно о «гене интеллекта» объявил в 1997 году Роберт Пломин (Robert Plomin) со своими коллегами. Каждый год в летнем лагере в штате Айова в США собираются из всех школ Америки вундеркинды в возрасте 12–14 лет, показавшие незаурядные знания и успехи, близкие к гениальности. (В лагерь приглашается 1 % учащихся, показавших лучшие результаты тестирования с IQ в пределах 160.) Пломин предположил, что у этих детей идеальными должны быть все гены, которые так или иначе оказывают влияние на интеллект. Были взяты анализы крови, и группе Пломина удалось найти маленький специфический участок ДНК на хромосоме 6. (По правде говоря, поиск велся не во всем геноме, а именно на хромосоме 6, поскольку на ее особую роль в приобретении интеллекта указывали исследования других ученых.) Шаг за шагом продвигаясь по длинному плечу хромосомы 6, удалось найти участок, который у большинства гениальных детей отличался от среднестатистических показателей. Вновь, как и в случае с астмой, закономерность не была абсолютной. Просто у гениальных детей этот изменчивый участок хромосомы чаще изменялся в одну сторону. Изменчивая последовательность лежала в середине гена, которому дали имя IGF2R (Chorney М. J. et al., 1998. A quantitative trait locus associated with cognitive ability in children. Psychological Science 9: 1–8).

Развитие направления в генетике по изучению интеллекта никогда не шло гладко. Пожалуй, в истории науки трудно найти большую глупость, чем та, что было сказана по поводу интеллекта. Прежде всего встает вопрос, кого отнести к умным, а кого – к дурным. Я понятия не имею о своем IQ. Я проходил тесты в школе, но никогда не спрашивал о результате. Первый раз я просто не понял, что тест сдается на время, поэтому не ответил и на половину вопросов. Может, это говорит о моей невнимательности, но причем тут интеллект. Здравый смысл и жизненный опыт убеждают меня в недостоверности измерения интеллекта в баллах.

Абсурдной кажется сама идея того, что такую сложную штуку, как интеллект, можно измерить у человека за полчаса.

Действительно, первые методы измерения интеллекта были очень примитивны и базировались на предвзятом отношении к вопросу. Пионером в этом направлении исследований был Френсис Гальтон (Francis Galton). Он начал наблюдать за развитием детей в разных семьях с целью отделения врожденного интеллекта от приобретенного. Гальтон не скрывал своих убеждений: «Моя основная цель состояла в том, чтобы разобраться в разнообразии наследования способностей у людей, а особенно в разных семьях и расах, чтобы на примерах самой природы проследить, как в эволюции человека более совершенные роды вытесняли на обочину отстающих, а также чтобы понять, не следует ли нам приложить усилия и поспособствовать естественному ходу эволюции, а не оставлять эти вопросы на произвол судьбы» (Galton F. 1883. Inquiries into human faculty. Macmillan, London).